云南属于全国地中海贫血高发的省份之一，多数地贫重型患儿若不治疗会在3岁前死亡，若治疗不当也将在10岁左右死亡。昨日是第26个“世界地中海贫血日”，我省医学遗传专家建议，育龄夫妇孕前最好做个地中海贫血筛查，如夫妻都是地贫基因携带者，在怀孕后通过产前基因检测，就可以避免悲剧发生。

    重型地贫患儿大多活不到成年

    地中海贫血是我国南方省份高发、危害严重的出生缺陷疾病，它是由于血液里的红细胞中血红蛋白合成异常所致的一类常染色体隐性遗传病，简称地贫。

    重型地贫患者常出现面色苍白、心悸乏力、骨骼变形、肝脾肿大、发育迟缓等症状，最严重者出生时即死亡，多数重型患儿于5岁前死亡，其余重型患儿靠定期输血维持生命，大都活不到成年。

    “云南属于全国地贫高发的省份之一，全省地贫携带率为12.5%，其中德宏、文山、红河、西双版纳、临沧发病率最高。”云南省第一人民医院医学遗传科主任朱宝生教授介绍。

    “很多地贫基因携带者在被检查出来之前，自己对此并不知情。”朱宝生说，地贫是一种遗传性贫血病，如果夫妇双方都携带有地贫基因，他们的子女就会有25%的几率是重型地贫；如果只有一方是基因携带者，子女不会有重型地贫。

    “地贫基因携带者自身不会有明显贫血表现，但如果不进行筛查，生出重型地贫患儿，高昂的治疗费用往往就会将一个家庭压垮。”朱宝生说，重型地贫患者几乎是一出生，就需要每个月进行输血来维持生命，对家庭和社会都是沉重负担。由于目前尚无药物和成熟的基因治疗方法，因此，避免悲剧的发生是关键。

    240元能检查508种基因突变情况

    据悉，地贫筛查流程较为简单，一般做一个血常规检查即可，但也有一定程度的漏检率。为了更精准地筛查出高危家庭，省一院医学遗传科与国内顶尖团队共同研发了世界领先的地中海贫血高通量基因检测。如果发现夫妇双方都携带地贫基因，可在孕期进行产前诊断，判断宝宝有没有重型地贫。而尚未怀孕的家庭，医生则会建议有条件的家庭做第三代试管婴儿，筛出健康的胚胎。

    “运用这项新技术，仅需要240元就能检查出一个人508种基因突变的情况。在做过筛查及产前基因检测的育龄夫妇中，至今无重型地中海贫血患儿出生。”朱宝生建议，所有准备怀孕的夫妇，或者在孕早期的妇女都要接受地中海贫血病的筛查，确保生出健康宝宝。

    昨日，我省在云南省妇幼保健院开展主题为“防治地贫，认知先行”的世界地贫日主题宣传活动。据悉，昆明金域医学检验所向全省卫生健康系统捐赠10000个地中海贫血免费毛细血管电泳检测名额，获得捐赠的曲靖市第二人民医院、嵩明县妇幼保健院等地区医疗机构将对10000名孕妇等重点人群进行免费抽血送样检测。

    本报记者 王劲松