在今年“国际罕见病日”来临之际，云南省第一人民医院于2月27日举办了基因筛查义诊活动，为患者送出50个免费筛查名额。

    “80%以上的罕见病都是由于基因遗传缺陷引起的。”省一院医学遗传科主任朱宝生表示，比较常见的罕见病包括苯丙酮尿症、血友病、肌萎缩性侧索硬化症（俗称渐冻症）、婴儿型脊髓性肌萎缩症、成骨不全症（又称脆骨病、瓷娃娃）、马凡氏综合征等。一个罕见病人的出现，势必将造成沉重的家庭负担。

    基因检测已成为罕见病诊断与防治的重要手段。基因检测技术不但能够验证疾病的临床诊断，为患者提供准确的遗传咨询服务，还能用于致病基因携带者的检测与产前诊断，有效减少甚至阻止一些罕见病的发生。对于已经出生的罕见病患者，通过早发现、早诊断、早治疗，也可大大提高治疗效果，降低治疗成本。

    本报记者 艾子文 文 省一院供图