2020年,一位检出杜氏肌营养不良DMD基因突变的母亲在云南省第一人民医院生殖医学科接受第三代试管婴儿技术(胚胎植入前遗传学诊断,PGT,以下简称“三代试管技术”)帮助,成功诞下云南省首例“三代试管宝宝”。这一技术精准阻断了遗传疾病的传递,让新生儿得以健康出生。截至目前,该院已完成超3000个同类技术周期,涵盖各类染色体异常及超过70种遗传病,帮助众多家庭实现了生育健康宝宝的愿望。
可阻断疾病遗传
也能提高妊娠成功率
省一院生殖医学科主任李云秀介绍,三代试管技术指的是在体外受精的基础上,对胚胎进行遗传学检测,挑选出不携带严重遗传疾病或者染色体异常的胚胎移植到母体子宫内,从源头上阻断疾病遗传,帮助有生育需求的人群实现优生优育。
这项技术的意义不止于此。省一院生殖医学科副主任李永刚指出,38岁以上女性50%至70%的胚胎可能存在染色体异常,高龄也是三代试管技术的明确适应症之一。此外,约5%至10%的不孕患者存在染色体结构重排,虽然染色体结构重排携带者往往没有明显症状,但常出现反复试孕失败或反复流产。三代试管技术能帮助这些夫妻筛选出染色体正常的胚胎,提高妊娠成功率,降低流产风险。
并非生育捷径
技术有明确适用范围
三代试管技术能筛选出健康胚胎,那是否意味着可以帮助备孕家庭“一步到位”获得完美宝宝?
省一院生殖医学科三代试管实验室研究员晏家骢强调,三代试管技术并不是万能的,因为存在一定的技术难度,它有严格适应症。首先,这项技术主要适用于女方高龄、反复种植失败、复发性流产的女性以及携带严重单基因遗传病或染色体结构异常的夫妇。其次,因为技术要求高、流程增加,与第一、二代试管技术相比,其治疗周期更长,费用也更高。另外,目前云南省内有资质开展该项技术的医疗机构仅有3家,医疗资源相对有限。
多学科精密协同
为备孕家庭全程托举
在孕育健康宝宝的路上,省一院生殖医学科团队联合医学遗传科、风湿免疫科等多个相关科室,始终与备孕家庭并肩作战。
在“精选种子”方面,实验室提升了胚胎分子检测技术,通过多种分子遗传学手段精准定位隐匿、复杂或嵌合的致病原因、优化遗传风险评估路径,努力为每个家庭筛选出相对健康的胚胎。在“改良土壤”方面,团队大力发展整复性宫腔镜技术,通过微创手术改善子宫内膜功能,提升胚胎着床率。着力攻克免疫、凝血等疑难因素导致的“种子健康却无法生根”的问题。同时,推行中西协同助孕模式,配合中医针灸、刺络排瘀、发泡灸等疗法,整体调理患者身心状态,缓解压力,为胚胎着床创造更佳的内环境。
>医生解析
备孕需要夫妻并肩作战
省一院生殖医学科特别提醒,备孕需要双方的共同投入与支持。例如补充叶酸,不仅女性需要,双方同补对预防胚胎染色体问题有积极作用。
此外,共同营造良好的备孕环境至关重要。过大的工作生活压力可能导致神经内分泌紊乱,暴露于污染环境等因素也可能影响妊娠结局。
医生建议,有家族遗传病史或不良孕产史的夫妇不要有恐惧心理,可到医院进行孕前遗传咨询,配合必要的遗传病精准检测,提前发现潜在风险。必要时采取三代试管等手段及早干预,从而生育健康宝宝。
本报记者 闵婕


