5月14日，中国重型地中海贫血清零高峰论坛在昆明举行，来自省内外的地贫专家齐聚一堂，围绕地中海贫血防治的最新进展展开了专题演讲和学术研讨，并现场发布全球首款高通量测序地贫基因检测试剂盒。
“地中海贫血是对儿童生长发育造成影响，甚至导致严重残疾或致死的遗传疾病。”云南省第一人民医院医学遗传科主任朱宝生介绍，“做好预防，早筛查、早干预是最经济、有效的防控方式。”据悉，该院参与研发的地中海贫血高通量测序技术在地贫防治的临床和试点中取得了重型地贫儿零出生的好成绩。
会议当天还发布了全球首款高通量测序地贫基因检测试剂盒。据悉，今年4月，该试剂盒正式获得了药监局医疗器械许可证，标志着地贫防控迈向新的阶段。
本报记者 张晓橙
